trisomie : le dépistage essentiel
Aujourd'hui, le dépistage des anomalies chromosomiques a fortement réduit le nombre de cas à la naissance (un enfant sur 800). Ce dépistage passe notamment par trois approches :
* L'échographie de la 12 ème semaine de grossesse : celle-ci permet notamment d'évaluer la clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du bébé). Une épaisseur inhabituelle peut être un signe de problème chromosomique : une amniocentèse sera nécessaire pur confirmer ou infirmer le diagnostic.
*L'amniocentèse : examen pratiqué en routine chez les futures mamans de plus de 38 ans, celui-ci consiste à prélever du liquide amniotique, afin de compter les chromosomes dans les cellules du bébé (caryotype) et déceler les risques de trisomie.
*La recherche de marqueurs sériques dans le sang : différentes hormones dans le sang peuvent laisser suspecter un risque de malformation chromosomique. Un dosage peut donc permettre une évaluation. Mais le risque d'erreur étant assez élevé, une amniocentèse doit impérativement confirmer le diagnostic
(source : doctissimo)
* L'échographie de la 12 ème semaine de grossesse : celle-ci permet notamment d'évaluer la clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du bébé). Une épaisseur inhabituelle peut être un signe de problème chromosomique : une amniocentèse sera nécessaire pur confirmer ou infirmer le diagnostic.
*L'amniocentèse : examen pratiqué en routine chez les futures mamans de plus de 38 ans, celui-ci consiste à prélever du liquide amniotique, afin de compter les chromosomes dans les cellules du bébé (caryotype) et déceler les risques de trisomie.
*La recherche de marqueurs sériques dans le sang : différentes hormones dans le sang peuvent laisser suspecter un risque de malformation chromosomique. Un dosage peut donc permettre une évaluation. Mais le risque d'erreur étant assez élevé, une amniocentèse doit impérativement confirmer le diagnostic
(source : doctissimo)